Biopsja kosmówki. Wskazania i przebieg badania

Biopsję kosmówki zalicza się do badań prenatalnych o charakterze inwazyjnym. W wielu przypadkach jest niezbędnym postępowaniem, pozwalającym wykryć wady genetyczne jeszcze w okresie płodowym. Tym samym w niektórych sytuacjach umożliwia rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, zanim wada osiągnie wysokie stadium. Z uwagi na istotę tego badania wyjaśniamy, jakie są najważniejsze wskazania do biopsji kosmówki i na czym polega taki rodzaj diagnozowania.

Kiedy należy wykonać biopsję kosmówki?

Kosmówka jest jedną z 3 błon płodowych, która bierze udział w tworzeniu łożyska. Wszelkie jej nieprawidłowości powinny zostać jak najwcześniej wykryte. Pozwala na to biopsja kosmówki, którą wykonuje się wówczas, gdy są ku temu konkretne i uzasadnione wskazania medyczne. O jej przeprowadzeniu decyduje wyłącznie lekarz.  

Najważniejszymi wskazaniami do wykonania biopsji kosmówki są:

• pozytywne wyniki testów przesiewowych, wykrywających wady płodu,
• nieprawidłowy obraz USG płodu,
• wada genetyczna pierwszego już urodzonego dziecka,
• wiek kobiety powyżej 35 lat.

Ze względu na inwazyjność badania kosmówki najlepiej wykonać ją między 8. a 11. tygodniem ciąży, a więc w pierwszym trymestrze. Ostatecznym terminem biopsji jest 14. tydzień.

O biopsji kosmówki wypowiada się specjalista z Centrum Medycznego Sodowski: Dzięki biopsji kosmówki, a następnie analizie próbki zachodzi możliwość wykrycia między innymi zespołu Downa, zespołu Patau, mukowiscydozy, a także zespołu Turnera i hemofilii. W kompleksowej diagnostyce, a także leczeniu jest bardzo ważna, jednakże o ostatecznym przeprowadzeniu tego badania powinien zawsze decydować doświadczony lekarz.

Biopsja kosmówki – przebieg badania

Biopsja kosmówki polega na wycięciu jej fragmentu, który następnie zostaje poddany analizie cytogenetycznej lub molekularnej pod kątem występowania ewentualnych chorób. Wykonuje się ją w znieczuleniu miejscowym i pod kontrolą ultrasonograficzną na jeden z dwóch sposobów:

1. Przezbrzusznie – polega na wprowadzeniu specjalnej igły do brzegu łożyska przez powłoki jamy brzusznej. W igle głównej umieszczona jest cieńsza igła prowadząca, służąca do pobrania wycinka kosmówki. Aby fragment błony został skutecznie naniesiony na igłę, lekarz przesuwa ją w kierunku przednim i tylnym kilkanaście razy.
2. Przezpochwowo – lekarz wprowadza przez pochwę do szyjki macicy cewnik (cienką rurkę), zatrzymując go między wyściółką a kosmówką. Wówczas dzięki specjalnej aparaturze fragmenty błony płodowej są zasysane.

Ogólny czas trwania zabiegu nie przekracza 20 minut, natomiast wyniki badań są dostępne w przeciągu kilku dni do kilku tygodni.