Choroba Huntingtona

Schorzenie, które nazywa się chorobą Huntingtona jest dziedziczne. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał w 1872 roku. Choroba ta była pierwotnie nazywana pląsawicą Huntingtona.

Przyczyny

Schorzenie to powoduje obumieranie neuronów w pewnych częściach mózgu - jądrze ogoniastym oraz skorupie. Jednak w miarę rozwoju schorzenia może dotrzeć do kory mózgowej, czyniąc spustoszenie. Poprzez obumieranie komórek mózgowych, osoby zaatakowane przez tą chorobę powoli tracą możliwość kontrolowania ruchów oraz emocji, a ponadto zaczynają miewać kłopoty z zapamiętywaniem ostatnich zdarzeń, czy podejmowania decyzji.

Schorzenie to prowadzi do niepełnosprawności oraz śmierci, a na dzień dzisiejszy przyczyny choroby nie są jeszcze dokładnie poznane i opisane. Jak dotąd wiadomą rzeczą jest to, iż „wadliwy” gen produkuje białko nazwane "huntingtyną". U ludzi chorych białko to zostaje rozcięte na dwie części – dłuższą i krótszą. Ta ostatnia zlepia się tworząc tzw. "kulkę białkową".

Obecnie naukowcy nadal badają, co tak właściwie powoduje śmierć komórek w mózgu.

Objawy

Choroba Huntingtona przedstawia trzy typy objawów:

objawy fizykalne, do których zalicza się np. ruchy mimowolne, czy nieporadność ruchowa,
objawy emocjonalne, np. depresja, czy drażliwość,
zaburzenia poznawcze, w postaci np. utraty zdolności zapamiętywania, czy niemożności skupienia uwagi.

Warto zaznaczyć, iż istnieje różnorodność charakterystycznych objawów choroby. Nie u wszystkich chorych też występują one w takim samym stopniu nasilenia. U niektórych pacjentów bowiem objawem charakterystycznym mogą być ruchy mimowolne, ale już u innych będą np. przeważać zaburzenia emocjonalne wraz z kłopotami poznawczymi. Czasami obserwowana jest zmienność objawów – w zależności od stadium choroby.

Leczenie

By podjąć leczenie, choroba Huntingtona powinna być zdiagnozowana. W tym celu wykonywane są testy neurologiczne oraz psychologiczne. Czasem również neurolodzy zlecają przeprowadzenie badań obrazujących, by stwierdzić, czy jądro i skorupa funkcjonują normalnie.

Jeśli zaś chodzi o leczenie choroby Huntingtona, to w obecnym czasie medycyna nie dysponuje sposobami leczenia, które opóźniłyby bądź zahamowały rozwój tego schorzenia. Dostępne są jednakże preparaty, które umożliwiają łagodzenie określonych objawów choroby, jak np. stany lękowe, depresja, czy też ruchy mimowolne.

Warto też wspomnieć, że liczni specjaliści mogą odgrywać dużą rolę w pomocy osobom oraz rodzinom zmagającym się z chorobą Huntingtona. Rehabilitacja fizyczno-ruchowa, czy też terapia zajęciowa wraz ze współpracą z logopedą mogą pomóc chorym uporać się tylko z niektórymi objawami choroby Huntingtona. W wielu przypadkach osoby cierpiące na chorobę Huntingtona znacznie tracą na wadze, dlatego też potrzebna jest im również pomoc dietetyczna.

Na zakończenie trzeba podkreślić, że obecnie na całym świecie przeprowadzane są liczne eksperymenty naukowe, które mają na celu wskazanie skutecznego sposobu leczenia choroby Huntingtona.