Jak przebiega badanie przesiewowe mukowiscydozy u noworodków?

Badania przesiewowe stanowią kluczowy element medycyny profilaktycznej. Wykonywane są w licznych kierunkach, a jednym z nich jest mukowiscydoza u noworodków. Na czym polega to schorzenie i dlaczego przeprowadzanie badań przesiewowych ma w jego kontekście duże znaczenie? W jaki sposób diagnozowana jest mukowiscydoza u noworodków? Odpowiedzi na te i na inne pytania znajdują się w dalszej części tego artykułu.

Czym jest mukowiscydoza i jakie znaczenie w jej kontekście mają badania przesiewowe?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to wrodzona ogólnoustrojowa choroba uwarunkowana genetycznie. Organizm osób, które na nią chorują, produkuje nadmiernie lepki śluz będący bezpośrednią przyczyną zaburzeń we wszystkich narządach mających gruczoły śluzowe.

Mukowiscydoza dotyka przede wszystkim układ oddechowy i pokarmowy. Zaburzenia wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze mogą powodować pojawienie się u chorego nawracających zakażeń prowadzących do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej. Mogą też prowadzić do przewlekłego stanu zapalnego trzustki, a w efekcie do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a nawet do wtórnej cukrzycy.

Między innymi ze względu na możliwe konsekwencje zachorowania na opisywane schorzenie, a także dostępność badań mających na celu wykrycie choroby lub podatności na nią we wczesnej fazie, wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Pozwala na to aktualna wiedza medyczna oraz nowoczesny sprzęt do badań przesiewowych. Dzięki temu rozpoznanie zwłóknienia torbielowatego jest możliwe w pierwszych miesiącach życia dziecka, a to zwiększa jego szanse na dłuższe i lepsze życie.

W jaki sposób rozpoznawana jest mukowiscydoza u noworodków? Jakie miejsce w diagnostyce mają badania przesiewowe w kierunku tego schorzenia?

Kluczowe znaczenie w kontekście profilaktyk mukowiscydozy ma więc przeprowadzanie wśród dzieci badań przesiewowych – na odpowiednio wczesnym etapie życia i z wykorzystaniem nowoczesnego sprzętu, który jest dostarczany do placówek medycznych przez takie przedsiębiorstwa jak firma Spektrometria z Warszawy.

Rozpoznanie mukowiscydozy u noworodka składa się z kilku etapów. Pierwszym krokiem jest pobranie od dziecka krwi włośniczkowej, a następnie wysłanie jej do laboratoriów. W drugim etapie wykonywane są odpowiednie testy. W przypadku nieprawidłowego stężenia IRT przeprowadzana jest analiza DNA. Możliwe jest też wykonywanie rozszerzonego badania DNA.