Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Współczesna nauka jest w stanie z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć, jak będzie wyglądać nasza przyszłość – informacje o tym, jak będziemy się rozwijać i jakie potencjalne niebezpieczeństwa spotkają nas za kilka lub kilkanaście lat, zapisaną są bowiem w naszych genach. Wykonując badania genetyczne jesteśmy w stanie lepiej przygotować się na przyszłość, podjąć pewne kroki zaradcze, które pozwolą uniknąć nam poważnych chorób lub przynajmniej skutecznie z nimi walczyć.

Badania genetyczne – kto powinien je wykonać?

Badania genetyczne to skuteczne narzędzie diagnozowania chorób, oceniania ryzyka zachorowania na daną chorobę lub skuteczności już podjętej terapii. Dlatego szczególnie powinny być nimi zainteresowane osoby, które miały w rodzinie przypadki chorób genetycznych oraz chorób dotykających osoby o pewnych predyspozycjach genetycznych. Warto pamiętać, że wczesne określenie ryzyka zachorowania pozwala w dużej mierze zapobiec pojawieniu się i rozwojowi choroby poprzez działania profilaktyczne, np. zmianę trybu życia. Bardzo dobrym przypadkiem są tu nowotwory, które obecnie stanowią jedno z najpoważniejszych zagrożeń zdrowotnych – w wielu przypadkach medycyna jest bezradna, gdyż nowotwór zostaje wykryty zbyt późno, by podjąć skuteczną terapię. Należy pamiętać, że posiadanie genu kodującego podatność na nowotwory nie oznacza od razu wyroku – gen ten musi się najpierw uaktywnić, a do tego może dojść pod wpływem czynników środowiskowych oraz naszych nawyków (np. palenia papierosów, niewłaściwej diety, stresu). Geny które otrzymaliśmy w spadku po naszych rodzicach zmieniają się wraz z upływem czasu – dlatego wykonanie badań genetycznych zaleca się wszystkim osobom, które ukończyły 50 lat.

Badania dla młodych rodziców

Badania genetyczne zalecane są również wszystkim parom, które spodziewają się lub planują dziecko – szczególnie jeśli przyszła matka ukończyła już 35 lat. Badania są szczególnie ważne jeśli przyszli rodzice chorują na choroby o podłożu genetycznym, w ich rodzinie zdarzały się przypadki takich chorób, w przypadkach problemów z zajściem w ciążę, poronień i martwych urodzeń oraz w przypadku, gdy poprzednie dziecko urodziło się z chorobą genetyczną. Do najczęstszych chorób o podłożu genetycznym należą: mukowiscydoza, daltonizm, zespół Downa, anemia sierpowata oraz zespół Turnera.

Jak wygląda badanie?

Badanie wykonywanie jest w laboratorium, w którym przeprowadzana jest analiza pobranego materiału genetycznego. Za materiał genetyczny służy próbka śliny – badanie jest zatem przeprowadzane w sposób całkowicie nieinwazyjny i bezpieczny dla zdrowia pacjenta. Rodzice zgłaszający się na badania w celu ustalenia zagrożeń dla przyszłego dziecka przechodzą również wywiad z lekarzem-genetykiem, który na podstawie danych o ich stanie zdrowia oraz przypadkach chorób genetycznych w rodzinie jest w stanie ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby u dziecka i zaproponować plan leczenia. Poradę genetyczną możemy uzyskać w placówkach publicznych oraz prywatnych, takich jak Centrum Medyczne Krzysztof Sodowski.