Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie. Polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu gruczołów wewnątrzwydzielniczych. Z uwagi na częstotliwość występowania uważa się ją za jedną z najczęściej pojawiających się chorób genetycznych.

Przyczyny

Za pojawienie się choroby odpowiadają mutacje genu, który odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego (CFTR). Najogólniej rzecz ujmując, mutacje prowadzą do zmiany w składzie chemicznym wydzielanego śluzu, efektem czego jest zatykanie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie.

Objawy

Charakterystyczne dla mukowiscydozy jest produkowanie w nadmiernej ilości lepkiego śluzu. Prowadzi to do poważnych zaburzeń funkcjonowania wszystkich narządów posiadających gruczoły wydzielnicze. Choroba objawia się przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki.

W pierwszej fazie rozwoju mukowiscydoza może być pomylona z astmą, ponieważ charakteryzuje się podobnymi symptomami. U chorego pojawia się męczący kaszel oraz trudności z oddychaniem.

Do innych objawów mukowiscydozy - ze strony układu oddechowego - zalicza się m.in.: .

nawracające zapalenia płuc o przewlekłym charakterze,

obturacyjne zapalenie oskrzeli,

krwioplucie,

zmiany w płucach (rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, nawracająca niedodma),

zapalenie zatok przynosowych,

polipy nosa.

Do innych objawów mukowiscydozy - ze strony układu pokarmowego - zalicza się m.in.: .

powiększenie objętości brzucha,
kamica żółciowa,
dystalna niedrożność jelit,
obfite i pachnące bardzo nieprzyjemnie tłuszczowe stolce,
nawracające zapalenia trzustki,
objawy zespołu złego wchłaniania,
wtórna marskość wątroby (w 4-5% przypadków).

Warto mieć świadomość, że w niektórych przypadkach choroba może być przyczyną niepłodności - u kobiet z powodu zbyt gęstego śluzu szyjkowego, u mężczyzn - z powodu oligospermii lub azoospermią. .

Do pozostałych objawów mukowiscydozy zalicza się również: osteoporozę, obrzęk ślinianek usznych z tendencją do nawracania, tzw. palce pałeczkowate.

Leczenie

Choroba diagnozowana jest po wcześniejszym rozpoznaniu uwzględniającym m.in. występowanie choćby jednego podejrzanego objawu klinicznego, dodatni wynik badania przesiewowego. Chorobę potwierdza także dodatni wynik badania potowego. Następnie przeprowadza się diagnostykę preimplantacyjną.

Jeżeli mukowiscydoza zostanie stwierdzona, wówczas zachodzi konieczność podjęcia stosownego leczenia u pulmonologa. Ma ono zwykle charakter objawowy, którego celem jest zmniejszenie uciążliwości pojawiających się symptomów.

W przypadku leczenia objawów ze strony układu oddechowego przeprowadza się antybiotykoterapię,zabiegi z zakresu fizykoterapii, kurację mukolitykami, terapię tlenową. Niekiedy zachodzi konieczność wykonania przeszczepu płuc - w przypadku całkowitej niewydolności tego narządu.