Rodzaje badań prenatalnych

Większość kobiet w ciąży decyduje się na wykonanie odpowiednich badań prenatalnych, które dają możliwość wykrycia ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u rozwijającego się dziecka. Badania prenatalne umożliwiają m.in. wykrycie ryzyka powstania zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz wad cewy moczowej. Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych: nieinwazyjne i inwazyjne.  W artykule opisujemy najważniejsze rodzaje badań prenatalnych oraz wskazujemy, w jakich przypadkach szczególnie warto jest je przeprowadzić.

W jakich przypadkach szczególnie warto jest przeprowadzić badania prenatalne w ciąży?

Badania prenatalne, zwłaszcza te nieinwazyjne, tak naprawdę zaleca się wykonywać wszystkim kobietom w trakcie ciąży. Istnieje jednak grupa kobiet, którym  szczególnie zaleca się czujność, z powodu występowania dodatkowych czynników, zwiększających ryzyko powstania wad genetycznych i wad wrodzonych. Takimi czynnikami, które wskazują potrzebę wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych, są przede wszystkim:

• późne zajście w ciążę, czyli po ukończeniu 35 lat,
• doświadczenia związane z wcześniejszym urodzeniem już dziecka z wadą genetyczną lub z wadą wrodzoną,
• nieprawidłowe wyniki wykonanych wcześniej badań USG ciąży,
• występowanie w rodzinie matki lub ojca choroby genetycznej.

Jeżeli otrzymane wyniki badań nieinwazyjnych nie są do końca prawidłowe, lekarz prowadzący ciążę może również zalecić wykonanie także badań inwazyjnych. Dopiero na ich podstawie będzie można stwierdzić, jak duże jest ryzyko powstania u dziecka wad genetycznych lub wad wrodzonych.

Jakie są rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych?

Nieinwazyjne badania prenatalne to takie, których wykonanie nie powoduje w żaden sposób ingerencji w rozwijające się w macicy dziecko. Do przeprowadzenia badań wykorzystuje się krew matki, w której krążą komórki płodu. Najważniejszymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi są:

• PAPP-A, czyli test podwójny. Pozwala on wykryć ryzyko wystąpienia trisomii (wad genetycznych), czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu PATAu,
• SANCO, test pozwalający wykryć ryzyko wystąpienia trisomii i innych wad spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi. Ten test pozwala także określić płeć dziecka,
• PANORAMA – test pozwalający wykryć trisomie, czyli nieprawidłowości w chromosomach płciowych oraz mikrodelencje.

Nasz rozmówca, lekarz ginekolog z Białegostoku na prośbę o wymienienie jeszcze innych rodzajów nieinwazyjnych badań prenatalnych dodał:

Innymi nieinwazyjnymi badania prenatalnymi są jeszcze m.in. badania VERACITY i VERAGENE. Wszystkie umożliwiają tak naprawdę przede wszystkim stwierdzenie ryzyka wystąpienia trisomii, mikrodelencji i innego typu mutacji genowych.  W przypadku jakichkolwiek podejrzeń wystąpienia wskazanych problemów, żeby potwierdzić lub wykluczyć powstałe obawy niezbędne jest wykonanie także odpowiednich inwazyjnych badań prenatalnych.

Rodzaje inwazyjnych badań prenatalnych

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się wyłącznie po stwierdzeniu nieprawidłowości w badaniach nieinwazyjnych. Istnieją 4 główne rodzaje inwazyjnych badań prenatalnych, których wykonanie niesie po prostu za sobą ryzyko powikłań. Ryzyko co prawda nie jest duże, wynosi zaledwie kilka procent, ale mimo wszystko trzeba je brać pod uwagę.

Najważniejszymi inwazyjnymi badaniami prenatalnymi są:

• amniopunkcja, czyli nakłucie pęcherza płodowego w celu pobrania płynu owodniowego, który pozwoli na określenie kariotypu płodu,
• fetoskopia, metoda obserwacji płodu, która polega na nacięciu macicy i wprowadzeniu do jej wnętrza urządzenia z kamerą (fiberoendoskopu),
• biopsja kosmówki, wprowadzenie przez szyjkę macicy cewniku w celu pobrania wycieku kosmówki, który pozwoli wyizolować materiał genetyczny do badań,
• kordocenteza, ocena kariotypu płodu z krwi, która jest pobrane ze sznura pępowiny.